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“医臻大讲堂”相约专家——秦利教授:产科医生眼中的基因检测
浏览量:50   发布时间:2019/10/31 14:50:36

2019年10月30日,“医臻大讲堂”妇产学术沙龙成功在医臻基因大会议室举办,本次邀请陕西省人民医院妇产科秦利教授与大家一起就基因检测在妇产科领域的应用进行研讨,主题为:产科医生眼中的基因检测。




本次研讨会参会人员包陕西省人民医院秦利教授、李鹏董事长、医学总监呼锦涛、技术总监张晓飞主任以及医学部和实验室全体成员, 为大家带来精彩分享。





下午两点钟,研讨会正式开始,我司李鹏董事长为大家开场致辞。他首先代表西安医臻生物医药科技有限公司全体员工向莅临本次会议的嘉宾们表示热烈的欢迎,对一直以来支持我们企业发展的各位专家表示衷心的感谢。李鹏董事长指出,随着生命科学的发展,精准医学正成为解决人类重大疾病的关键技术手段。作为一家精准医疗机构,医臻基因一直以“致力于提高人类健康水平”为使命,持续不断地在基因检测临床应用领域投入技术研发,期待创新的检测项目可以走进每一位向往健康的人的生活,使更多人享受更安全、更准确、更经济的临床基因检测服务。




医臻基因李鹏董事长为秦利教授颁发聘书,聘请秦利教授为公司妇产组专家学术顾问。




接着秦教授以“产科医生眼中的基因检测”为题做了精彩的演讲,国家出生缺陷监测结果显示:全国发生率呈逐步上升势头,每年总数高达80-120万,约占每年出生人口总数的4%-6%。全目前累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾儿,约占全国家庭总数的1/10.




造成出生缺陷的原因有:1.遗传因素(染色体异常和基因突变)占25%;2.环境因素 包括自然环境及人为环境(化学、物理、生物)占10%;3.两种因素兼并(多因子遗传)及原因不明占65%。

秦教授对出生缺陷的三级预防措施做了简要的阐述

1.一级预防:防止出生缺陷的发生

2.二级预防:减少出生缺陷儿的出生

3.三级预防:出生缺陷儿的及时诊断及治疗。



一级预防秦主任提到叶酸的重要性及遗传咨询对象。同时提醒复发性流产的夫妻双方进行染色体检测。秦主任着重强调二级预防的措施,B超、唐筛、无创DNA、羊水穿刺。目前无创DNA检测在产科领域的应用非常广泛,相比唐筛的假阳性率,无创DNA在准确率,安全性等方面大大的得到了提高,越过唐筛直接做无创也是可行的,会避免唐筛假阳性给孕妇及家庭带来的焦虑感。同时提醒广大孕妇一定要重视孕前、孕中检测!


医臻基因医学总监呼锦涛以“基因检测在妇产科中的应用”为主题做了精彩分享,他表示基于基因测序的精准医学的应用主要集中在遗传病、肿瘤及心血管等慢性病领域,国内应用最为成熟的是遗传病基因检测,主要针对孕产妇以及不孕不育夫妇或发育异常的儿童等人群,这对于妇产科来说既是机遇,也是挑战。医臻基因也希望能够尽可能多的增加这种专家交流与讨论的机会,不断推动基因测序技术在临床应用的转化。





会后秦主任与呼总监一起和大家进行了知识互动环节,一一为大家授业解惑,现场掌声不断。




对无创产前基因检测(NIPT)了解后的您,若是需要这项检测技术的服务,就请继续往下看!


医臻基因就可以为您提供放心、精准的检测,仅需10ml 孕妇静脉外周血(无需空腹),即可准确地判断胎儿是否患有21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合症),准确率可达 99%以上。




医臻基因是一家以临床分子诊断技术为主导的,集生物医学领域临床服务、基因检测试剂盒开发、科学研究、检测产品开发以及生产、销售、全国联合分子检测中心为一体的精准医疗专业检测机构。此次会议是医臻基因举办的以妇产科在基因检测领域应用进展讨论为主题的学术研讨会,邀请多位专家学者一起洞见医学科技发展的前沿,探讨精准医学发展趋势。




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