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二代测序染色体异常分析助力流产原因排查
浏览量:354   发布时间:2019/2/23 10:45:19
染色体异常

染色体是细胞内遗传物质的载体,决定我们性别、长相、身高、健康状况等众多因素的遗传物质“基因”,便位于染色体上。

正常人体细胞内含有23对(46条)染色体,其中23条来自父亲,23条来自母亲。23对染色体包含22对常染色体和1对决定性别的性染色体。


染色体异常主要是指由于染色体数目改变(多于或少于46条)、染色体片段重复或缺失。
大多数染色体异常是偶然发生并且可遗传的。

胚胎时期染色体异常会导致成千上万个基因的重复或缺失,常常在妊娠早期引起流产。进一步的检测和遗传咨询能确定再次发生这种情况的几率。


染色体异常与疾病


A、自然流产


(1)发病率高、原因复杂
自然流产(spontaneous abortion)是一种常见的病理妊娠,发病率约占全部临床妊娠的15%-20%。引起自然流产的因素众多 ,一般认为与遗传因素、内分泌因素、感染因素、内生殖器解剖异常有关。

(2)临床无明确一致的检测方案
发生自然流产或者不良娃赈后,患者通常需要做多种妇科检查查找原因,往往花费大量时间和精力后仍然无法准确鉴定原因,进行准确有效的治疗。

(3)染色体异常是导致自然流产的主要原因之一

研究表明,在孕早期的流产中,有50%—60%由染色体异常所致,且流产发生越早,流产儿染色体异常的概率就越高。


B、微缺失/微重复综合征

染色体的小片段(可能涉及多个基因)的缺失或重复称之为微缺失/微重复综合征。这一类染色体疾病的缺失的片段常含有一些重要的基因,会导致相应个体的发育迟缓、面部肢体畸形、智力低下等问题。
例如5号染色体短臂部分缺失可导致猫叫综合征,23号染色体长臂部分缺失可导致先天性心脏病。

C、不孕不育
大约有10%-15%的育龄夫妇受到不育的困扰,不育人群中大约有15%的男性和10%的女性存在染色体异常。其中常见的性染色体异常是不育不孕的主要原因。


染色体异常检测的临床效用



   > 新一代高通量测序技术(NGS)在染色体异常检测领域的新应用;
   > 检测23对染色体非整倍性及0.1Mb以上的片段缺失/重复无需细胞培养,准确率达99%以上。

   >全面排查导致自然流产、儿童/成人表型异常、不孕不育的遗传因素



该检测项目适用人群


不良妊娠及流产、引产的女性,包括稽留流产等流产及引产;
有不良生育史的人群,包括反复流产、死胎、死产、曾生育畸形儿或智力低下儿,同时包括不孕不育患者;
具有疑似染色体异常症状的人群或胎儿,包括发育迟缓、智力低下、畸形、特殊面容、运动障碍、精神障碍等;

具有染色体异常家族史的人群或胎儿,包括家族中直系或旁系血亲有染色体病史的人群


样本采集说明




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