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乳腺癌易感基因检测太专业?点这里秒懂!
浏览量:357   发布时间:2019/1/8 16:18:04

2013年5月,知名好莱坞影星安吉丽娜·朱莉自曝已经接受预防性的双侧乳腺切除术,以降低罹癌风险。她在一篇自述文章《我的医疗选择》中称她根据乳腺癌基因检测的结果,发现自己是先天性BRCA1基因缺陷者,乳腺癌的终

生患病风险高达65%,因此她做了全乳腺切除和再造的手术,并呼吁有遗传倾向的女性主动采取措施。


乳腺癌会遗传吗?专家表示,乳腺癌的确具有一定的家族遗传倾向,如果家族中有2位以上的成员发生乳腺癌,那么就需要对罹患乳腺癌的成员进行基因检测,明确有无携带乳腺癌的易感基因。如果确证是遗传性乳腺癌,那么

家族中的有血缘关系的女性也需要进行基因检测,看是否携带该易感基因,提前进行干预或者进行密切的随访检查。


1、什么是遗传性乳腺癌?


具有明确遗传因子的乳腺癌称为遗传性乳腺癌( HBC) ,占全部乳腺癌的5% ~ 10%,有家族聚集性、发病年龄早、双侧多发等特征。通常,家系中有三个或三个以上个体患乳腺癌则被称为“乳腺癌家族”。



安吉丽娜•朱莉正是出生在这样的家族,因为她的外祖母、妈妈与姨妈都死于乳腺癌。在证实自己携带有BRCA1基因变异后,她进行了预防性乳房切除,大大降低了自己罹患癌症的风险。

2、详解易感基因BRCA1/BRCA2


基因是我们每个人从父母那获得的最初的生命礼物,这其中,就有可能包含与遗传性乳腺癌相关的BRCA1/BRCA2基因变异。


根据基因与乳腺癌发病风险相关程度,乳腺癌的易感基因可分为高、中、低外显率基因。外显率较高的突变基因与遗传性乳腺癌关系密切,而外显率较低的多态性基因多见于散发性乳腺癌。

乳腺癌易感基因BRCA1/BRCA2是最早发现和目前研究最多的高外显率遗传性易感基因,80%的遗传性乳腺癌与BRCA1/BRCA2的突变相关。

BRCA1/BRCA2编码的蛋白参与DNA损伤的修复和转录调控,对维持基因组的稳定,避免基因突变,降低肿瘤的发病具有重要的意义。

文献报道,BRCA1基因突变者,患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50% ~85% 和15% ~45%;BRCA2基因突变者,患乳腺癌和卵巢癌的平均风险分别是45%和11%。

3、BRCA1/BRCA2突变与奥拉帕尼用药指导

2018年1月12日,美国食品和药物管理局(FDA)批准奥拉帕尼(olaparib,一种聚(ADP-核糖)聚合酶(PARP)抑制剂)片剂,用于治疗种系BRCA突变(BRCA1/BRCA2)、HER2阴性,且已经过化疗或新辅助治疗、辅助治疗

的转移性乳腺癌患者。


4、遗传性乳腺癌相关易感基因检测技术


由于导致 BRCA1和 BRCA2基因功能缺失的突变遍布整个基因,因此有必要在乳腺癌的基因诊断过程中筛选出两个基因所有的编码区。

实时定量PCR Taqman 探针法,基因芯片法,或者基因测序技术等多种方式可用来检测这突变。考虑到BRCA1/2基因突变的散在性,缺乏热点区,现有基于已知位点的 PCR技术很难对BRCA1/2进行全面和系统的基因检测,因此对于BRCA基因检测建议采用基因芯片或基因测序的方式。

近年来,关于肿瘤易感基因的检测在各个实验室开展,越来越多的实验室采用二代测序技术提供大规模的遗传性恶性肿瘤基因检测panel,可以将许多基因同时进行分析,这相比传统的 Sanger测序(一代测序)有许多优势。


二代测序(next-generation  sequencing,NGS)也称大规模平行测序,在未知基因序列信息的前提下,可以对上百万的 DNA 片段进行检测。NGS 可以用于遗传性疾病易感性检测(肿瘤等多基因遗传病和单基因遗传病)和指导个体化治疗等多方面,是肿瘤精准医疗的重要支撑。包括 BRCA1/2在内的多个遗传性基因突变均可导致乳腺癌罹患危险度增高,NGS 平台可以同时获得更多的突变信息,进一步全面评估乳腺癌遗传风险。

5、为什么要进行遗传性乳腺癌基因检测?


进行遗传性乳腺癌相关的基因检测,一方面有助于指导健康的受检者进行科学的健康管理,选择合适的预防措施;另一方面可以帮助乳腺癌患者寻找潜在的致病原因,帮助医生为患者选择最优的治疗方案。

若基因检测中发现并未携带乳腺癌致病基因,那么可以免去不必要的担忧和过度医疗(但并不是说这辈子就不会罹患乳腺癌,毕竟肿瘤的发生还受后天环境的影响);若基因检测中发现携带了乳腺癌致病基因,也不要过度担忧,基因检测结果只是提示相比普通人来说罹患乳腺癌的风险更大。

如还未患病,做好2级预防就可以尽量降低自己的患癌风险(二级预防方案详见《NCCN临床实践指南:遗传家族高风险评估-乳腺癌和卵巢癌》)。

此外,NCCN指南中针对乳腺癌患者的检测中,明确指出遗传性乳腺癌相关基因检测是必查项目之一。乳腺癌患者进行相应的基因检测后,可根据检测结果选择个体化治疗方案,提高生存质量。

6、遗传性乳腺癌易感基因检测流程


有家族遗传史的患者,只需抽取外周血,采用高通量测序平台,即可对乳腺癌致病相关基因序列进行全面检测。

采用这种高通量测序平台基因检测方法,DNA片段的每个核苷酸位置都将被多次读取,能够准确鉴定出任何核苷酸位置的序列信息差异(甚至是极低频率的变异)。

因此,灵敏度极高,是遗传性乳腺癌患者明确携带致病基因的灵敏、高效、且准确的检测方法。该基因检测技术具体流程如下:



7、遗传性乳腺癌基因检测产品介绍



8、检测建议


未患癌症的妇女,但具有下列一种或多种情形时,患遗传性乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌的可能性会增加,应接受遗传咨询并进行BRCA1/BRCA2基因检测:

(1)符合上述一个或多个标准的一级或多级近亲。

(2)一名近亲携带已知突变的BRCA1 或BRCA2。

(3)一名近亲患有男性乳腺



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