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唐氏综合征有多可怕?为什么产检要做唐氏筛查?
发布者:admin浏览次数:发布时间:2021-04-13
唐氏综合症又叫做21三体综合症是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)是最常见的染色体非整倍体疾病。唐氏筛查是在特定孕周通过检测孕妇血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量结合孕妇的年龄孕周体重是否吸烟患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息通过风险评估软件计算的风险值。唐筛检查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液结合其他临床信息来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
 
 
正常染色体核型图
 
 
21-三体染色体核型图
 
为什么会有这个疾病?
唐氏综合征其实是最常见的染色体疾病。
 
人类有23对染色体,包含了调控胎儿发育的全部遗传信息。宝宝的这23对染色体,每一对都有一条是来自妈妈,一条来自爸爸。这46条染色体设计精密,携带信息准确无误,才能保障父母的遗传信号被精准翻译,多一条、少一条、多一段、少一段,都会导致信号传递过程中的失误,造成遗传信息的丢失或错误翻译,造成胎儿发育过程中不同程度的畸形或缺陷。就像“拷贝不走样”的游戏,信息的准确传递要求每一个环节都不出错误。否则,接头暗号对不上,下面的工作也就无法进行了。
 
 

唐氏综合征就是在这个“拷贝不走样”的过程中走了样。在爸爸或妈妈向宝宝派发遗传信息的时候,手牵手的两个小朋友(两条21号染色体)过于友好,该分手的时候没有分手,牵着手走进了一个细胞里,一旦这个细胞受精,再获得一半来自妈妈或爸爸的信息,21号染色体就变成了三条,即21三体。此时,信号传导即发生失误,导致胎儿出现特殊面容和智力低下。
 
唐氏综合征有哪些危害?
 
唐氏综合征患儿可出现严重的畸形和功能障碍,表现为:严重智力低下、特殊面容(面容呆滞、眼距宽、耳位低、鼻根低平、伸舌等)、精神体格发育迟滞,并可伴有其他严重的多发畸形和疾病,如:先天性心脏病、消化道畸形、先天性甲状腺功能减低、白血病等。
 
这些患儿如无严重畸形,可存活到成年,但丧失劳动能力及生活自理能力,迄今没有根治方法,危害极大,成为家庭和社会的巨大负担。
 
哪些人会生出“唐宝宝”?
 
我国的唐氏综合征发生率约为1/600-1/800,而且唐氏综合征发病率随孕妇年龄的增高而升高。国内外研究表明,当母亲年龄为35岁时,婴儿患唐氏综合征的几率是1/350,当母亲年龄超过40岁时,这一几率就上升到1/100。
 
也许,你会自信地认为,自己绝不会生下“唐宝宝”,因为在你的家族中没有这样的先例。
 
然而,事实上,唐氏综合征是一种偶发性疾病,每对健康的夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险,也就是说,每位怀孕的妇女都有可能生出“唐宝宝”。这种疾病的发生具有偶然性和随机性,事前无征兆,很多都没有家族史和明确的毒物接触史。
 
怎么避免生出“唐宝宝”?
 
虽然我们无法避免“21-三体”妊娠,但是可以通过产前筛查及诊断降低出生率。因此,每个孕妇都要在孕期进行规范的产前检查,并进行唐氏综合征筛查,筛查高风险的孕妇进行产前诊断,从而避免生出“唐宝宝”,这也是出生缺陷预防工作的重点。
 
一般来说有两种检查方法:
 
无创DNA
无创DNA是通过采取孕妇的血液,提取孕妇血液中胎儿的DNA片段进行鉴定胎儿染色体有无异常。无创DNA检测21三体的准确率可以达到99%,并且对于孕妇和胎儿都是很安全的。
 
羊水穿刺
羊水穿刺是在超声检测下用长针穿刺进羊膜腔吸出部分羊水,对羊水中的胎儿脱落细胞进行培养检测,制片、染色后在显微镜下进行胎儿染色体的核型分析,是目前诊断唐氏的金标准。它的准确率接近100%。
 
不过由于羊水穿刺属于一种有创检查,并且存在宫腔感染、流产等风险,相比较之下无创DNA产前检测更加方便、安全、易检。
 
医臻基因针对孕妇开展的无创DNA检测(NIPT)以孕妇血液作为检测标本,通过高通量基因测序技术,可以对母血中的微量胎儿DNA片段进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。
 
采血要求
采血要求:孕妇5-10ml静脉血,无需空腹采血;
检测时间:12-26+6孕周,超过需咨询医院产前诊断专家;
检测周期:10个工作日;
服务对象:所有希望排除胎儿染色体非整倍数的孕妇。
 
与羊膜腔穿刺比,无创DNA最大的优点是取样的安全性和检测的早期性,这一方法的出现给那些不适合做羊膜腔穿刺的孕妇带来了极大好处,让每一个家庭都从中受益。

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