029-89104488
肿瘤NGS基因检测,关键在于报告解读!
发布者:admin浏览次数:发布时间:2021-03-25
众所周知,肿瘤精准治疗的前提是精准诊断。如今,肿瘤精准诊断飞速发展,已进入分子病理时代。目前,多种方法可以用于肿瘤临床样本的检测,如ARMS,Super-ARMS,ddPCR和NGS(Next-generation sequencing,二代测序)等。NGS方法因其高灵敏性,多基因平行检测等优点,被广泛应用。
 
NGS解读规范成刚需
 
NGS技术的发展和临床应用推动了肿瘤精准治疗。可靶向基因、肿瘤突变负荷、微卫星状态等对肿瘤治疗预测和预后都发挥着重要作用。但相较传统检测技术,NGS技术复杂性较高,NGS报告信息庞杂,目前国内缺乏NGS报告统一规范和标准,临床数据解读面临诸多挑战。
 
2019年CSCO肿瘤生物标志物委员会发布的首个《中国NGS在临床肿瘤学实践中的调研报告》指出,目前NGS已成为中国临床肿瘤医生常用检测工具,大于30%的临床医生平均每月NGS检测量超过5个,但中国超90%临床医生需要NGS报告解读支持。


2021年3月,美国分子病理学协会(AMP)发布了一项调研报告,报告显示:对肿瘤分子检测报告的解读,是缺乏的,分子检测领域的发展不仅推动了对检测的需求,也推动了对复杂结果解释和报告服务的需求;


2020年9月,CSCO专场卫星会上张绪超教授发布国内首个《NGS临床报告解读指引》,希望通过《指引》梳理NGS报告解读逻辑,提升临床专家NGS报告解读能力,帮助临床快速抓取关键信息,为患者带来真实的临床获益,同时尽可能地避免过度解读对临床导致的潜在影响。
 
张绪超教授指出,面对纷繁复杂的NGS报告,首先要能够正确理解报告的逻辑结构,抓住关键信息综合分析。《指引》从体细胞变异注释及临床解读、胚系突变分级注释、NGS可报告的基因组标签,以及可报告范围和质量控制5个关键点切入,全面梳理了NGS报告的核心解读逻辑。
 
体细胞变异注释及临床解读
 
1. 基于证据的分级解读逻辑
如何解读一个基因突变对应多个用药指导的状况?《指引》广泛参照国内外重要指南共识(AMP/ASCO/CAP指南、 ESMO ESCAT量表, 以及OncoKB知识库证据等),按照临床重要性将突变分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ四个等级。在临床实践中,I类变异和II类变异均被广泛使用,尤其是Ⅰ类变异,是临床最关注的变异类型。

此外,《指引》将变异位点对应药物敏感性进行A、B、C、D证据分级,其中,A1、A2级是临床实践中的关键参照指标,B、C、D级在临床中可以进行适度使用。

2. 全阴报告解读
在临床实践中,针对全阴报告,首先需要区分是技术问题还是生物材料问题。若报告存在Panel选择不合适、肿瘤DNA含量过低、变异丰度低的情况,则存在技术问题;若报告存在DNA降解、组织肿瘤细胞占比过低等问题,则为生物材料问题,需要重新提取样本;
 
3. 核心报告解读
在核心报告解读中,临床医生应该重点关注NCCN指南或者CSCO指南对应靶点的体细胞突变和拷贝数解读。突变解读的关键在于突变类型、以及各类突变的丰度(VAF值)的解读。
 
突变丰度能有效反应组织中分子变异的浓度,与临床药效存在潜在联系,具有重要临床意义。此外,对于不同突变点或是不同基因,在丰度值一定的情况下,可以通过抽屉原理推断其是否存在同一肿瘤细胞中,对临床耐药性解读或联合用药具有重要的指导意义。
 
可报告范围及质量控制
 
一份报告的结果是否真实可信、能否回答医生最关心的问题,非常依赖可报告范围和质控这两个 “附加信息”。
在肿瘤基因检测中,样本的全流程质控非常重要,质控结果不合格的报告,无法谈及结果的可信。因此,当医生拿到一份NGS临检报告时,需要关注主要质控参数、可报告范围、检测方法及其局限性等内容。



医臻医学报告样例

医臻基因的肿瘤NGS基因检测报告完全符合标准规范,报告分为四部分内容,一是基本信息,包含患者姓名、样本类型、检测项目、检测日期等;二是基因检测结果,能够利用一页纸清晰明了的呈现本次检测的结果,便于阅读;三是临床释义,根据指南与共识,给予基因检测结果对应的临床治疗方案与用药指导,一些针对遗传基因咨询的检测报告,会列出一些风险和建议;四是附录,包含检测基因列表,质控信息等。

医臻基因基于Illumina X10平台的专业NGS检测,为您解决包括肿瘤靶向用药、BRCA1/2、全外显子组测序、全基因组测序在内的个性化检测服务,并提供一对一健康管理服务,全方位保障您的健康。

友情链接

友链合作